Dmd Là Gì

  -  

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là 1 bệnh loàn dưỡng cơ nặng nề đa phần tác động cho các bé trai.

Bạn đang xem: Dmd là gì

<2> Yếu cơ thường xuyên ban đầu vào tầm khoảng 4 tuổi cùng trnghỉ ngơi cần nghiêm trọng hơn hối hả.<1> Mất cơ thường xuyên xảy ra trước tiên sinh sống đùi với xương chậu, sau đó là cánh tay, gây trở ngại Khi đứng lên;<2> phần nhiều thiết yếu di chuyển lúc 12 tuổi.<1> Các cơ bị tác động hoàn toàn có thể trông to hơn bởi các chất chất Khủng tạo thêm. Chứng vẹo xương cột sống cũng phổ biến; một trong những rất có thể bị tđọc năng trí tuệ.<2> Nữ giới mang trong mình 1 bạn dạng sao gene khãn hữu ktiết rất có thể có những triệu chứng nhẹ.

Loạn chăm sóc cơ Duchenne tác động cho khoảng tầm 1 tháng 5.000 bé bỏng trai khi sinh trong dân sinh nói thông thường.<2> Tuổi thọ trung bình là 26 tuổi;<3> mặc dù, ví như được chăm lo tốt, một số trong những hoàn toàn có thể sinh sống cho 30 hoặc 40 tuổi.<2>

Triệu bệnh của loàn chăm sóc cơ Duchenne

Loạn chăm sóc cơ Duchenne tạo ra triệu chứng yếu cơ từ từ do sự xôn xao, bị tiêu diệt của tua cơ cùng cơ bị thay thế sửa chữa bằng tế bào liên kết hoặc hóa học to.<2> Các cơ vốn tinh chỉnh và điều khiển được bởi ý mong muốn sẽ bị ảnh hưởng đầu tiên, nhất là các cơ sống hông, vùng chậu, đùi, bắp chân. Cuối thuộc, tình trạng tiến triển đến vai và cổ, tiếp nối là cánh tay, cơ hô hấp và những vùng không giống. Hiện tượng căng thẳng cơ là phổ cập.<6>

Các tín hiệu thường lộ diện trước 5 tuổi, thậm chí hoàn toàn có thể được quan tiền giáp thấy ngay lập tức từ khi em bé tập bước.<7> Có khó khăn bình thường cùng với các kĩ năng chuyển động, hoàn toàn có thể dẫn đến việc đi dạo, bước hoặc chạy một biện pháp trở ngại.<8> Các nhỏ xíu trai sẽ càng ngày khó chuyển động, kĩ năng vận động của thường xuyên trọn vẹn không đủ trước 13 tuổi. <8> Hầu không còn phái mạnh bị DMD về cơ bạn dạng sẽ “liệt trường đoản cú cổ trngơi nghỉ xuống” trong tuổi 21.<7> Bệnh cơ tlặng, nhất là bệnh giãn cơ tyên ổn, vô cùng phổ cập, gặp gỡ tại một nửa số dịch hiền hậu giới hạn tuổi 18.<8> Trong giai đoạn cuối của căn bệnh, suy thở với suy giảm tài năng nuốt có thể xảy ra, dẫn mang đến viêm phổi.<11>

Nguyên nhân khiến căn bệnh DMD

*

Loạn dưỡng cơ DMD là vì thốt nhiên đổi mới ren dystrophin trên locus Xp21, nằm trong nhánh ngắn thêm của lây lan sắc đẹp thể X.<15> Dystrophin Chịu đựng trách nhiệm kết nối cỗ size tế bào của mỗi tế bào cơ với lớp hóa học nền nước ngoài bào; sự thiếu hụt dystrophin có thể chấp nhận được quá nhiều can xi thâm nám nhập lệ màng tế bào cơ.<16> Sự thay đổi canxi và các biểu thị khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan quan trọng đặc biệt trong tế bào), tiếp nối vỡ vạc ra.

Trong triệu chứng loạn dưỡng cơ này, rối loạn tính năng ty thể làm cho tăng tín hiệu canxi nội bào với tăng phân phối các nơi bắt đầu oxy tự do. Những hiện tượng lạ này có tác dụng tổn sợ hãi mang đến màng bao cơ cùng cuối cùng dẫn đến việc chết của tế bào. Các gai cơ bị hoại tử cùng ở đầu cuối được thay thế bằng tế bào mỡ cùng tế bào links.

DMD được di truyền theo phong cách gene lặn links NST X. Phú cô gái hay là người với đặc điểm di truyền của bệnh (vị cô gái gồm 2 NST X) tuy vậy phái mạnh dễ bị tác động về phong cách hình (do nam giới có 1 NST X). Những thiếu phụ mang gen bệnh dịch lặn links với X, nhỏng DMD, hoàn toàn có thể bộc lộ những triệu bệnh tùy trực thuộc vào thứ hạng bất hoạt X. DMD bao gồm Phần Trăm mắc dịch là một trong những trong 3.600 trẻ sơ sinh nam giới.<11> Các hốt nhiên vươn lên là vào ren dystrophin có thể được DT hoặc xảy ra một giải pháp trường đoản cú phân phát vào quy trình truyền loại mầm.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne được chẩn đoán như thế nào?

DMD hoàn toàn có thể được vạc hiện nay cùng với độ đúng mực khoảng chừng 95% bằng những nghiên cứu và phân tích DT được thực hiện trong thời kỳ sở hữu tnhị.<11> Mức độ Creatine kinase (CPK-MM) vào tiết rất lớn. Điện cơ (EMG) cho thấy nhược điểm là do mô cơ bị hủy diệt chđọng chưa hẳn vị tổn định thương rễ thần kinh.

Xem thêm: Hướng Dẫn Cách Xem Bảng Giá Chứng Khoán, Cách Đọc Bảng Giá Chứng Khoán Chi Tiết

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng làm việc cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) với so với hay hoàn toàn có thể xác định nhiều loại đột trở nên cụ thể của exon. Xét nghiệm DNA có thể xác thực chẩn đoán thù trong số đông các ngôi trường hợp.<20>

Sinch thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không kiếm thấy bỗng nhiên vươn lên là, xét nghiệm sinc thiết cơ hoàn toàn có thể được tiến hành. <21> Các xét nghiệm quan trọng được triển khai bên trên mẫu mã sinch thiết cơ là hóa tế bào miễn kháng, hóa tế bào miễn kháng cùng lai miễn dịch so với dystrophin với cần phải đối chiếu vày một công ty căn bệnh học thần ghê cơ có kinh nghiệm tay nghề.<22> Các xét nghiệm này cho thấy mẫu mã mô cơ bao gồm protein dystrophin tốt không; không tồn tại protein này bệnh tr người kia đã bị loàn chăm sóc cơ Duchenne.

*

lúc bao gồm sự hiện diện của dystrophin, những xét nghiệm cho biết con số với size phân tử của dystrophin, giúp khác nhau DMD với những hình trạng hình bệnh loạn chăm sóc cơ nhẹ hơn.<23>

Trong vài ba năm vừa qua, những xét nghiệm DNA đã làm được cải tiến và phát triển để vạc hiện những thốt nhiên biến đổi rộng tạo ra chứng trạng này phải sinh thiết cơ thường ít được đề nghị nhằm chứng thực căn bệnh DMD.<24>

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinch rất có thể được xem xét lúc fan bà mẹ là người với bệnh này hoặc nghi ngờ có ren bệnh dịch.<25>

Các xét nghiệm trước sinh hoàn toàn có thể cho biết thêm liệu tnhì nhi có mắc một Một trong những chợt thay đổi thịnh hành độc nhất hay là không. Nhiều bỗng dưng trở thành là nguyên ổn nhân gây ra DMD và một trong những chưa được xác minh, vì chưng vậy xét nghiệm di truyền có thể bị âm thế giả nếu không chứng thực được đột biến đổi dystrophin trên bà mẹ.

Trước khi làm xét nghiệm xâm chiếm, câu hỏi xác định giới tính tnhị nhi là siêu quan liêu trọng; bởi phái nam có tỉ trọng bệnh tật loàn chăm sóc cơ Duchenne cao hơn nữ giới các lần. Điều này rất có thể có được bằng phương pháp đem mẫu lông nhung màng đệm (CVS) sống tuần 11–14 với chọc ối sinh hoạt tuần 15 tuần (hai cách thức này còn có tỉ trọng nhỏ dại khiến sảy thai) hoặc rất âm làm việc tuần sản phẩm 16. Lấy chủng loại máu tnhì nhi rất có thể được thực hiện trong tầm 18 tuần. Một gạn lọc không giống vào trường phù hợp hiệu quả xét nghiệm di truyền ko ví dụ là sinch thiết cơ tnhị nhi.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne có trị khỏi không?

Lúc bấy giờ chưa tồn tại cách thức khám chữa hoàn toàn dịch loàn chăm sóc cơ Duchenne. Tuy nhiên phương pháp gene đã cho thấy thêm một số thành công những bước đầu tiên.<27>

Điều trị hay nhằm mục tiêu mục đích kiểm soát sự khởi phát những triệu chứng căn bệnh, từ kia nâng cấp phần làm sao unique cuộc sống thường ngày.

Các dung dịch có thể được hướng đẫn đến căn bệnh này:

Corticosteroid nhỏng prednisolone với deflazacort giúp cải thiện sức khỏe với tác dụng cơ vào thời gian nđính thêm, lên đến hai năm.<29>

Thuốc eteplirsen, một các loại oligo antisense, đã được chấp thuận ở Hoa Kỳ nhằm khám chữa những tự dưng đổi mới tương quan đến dystrophin exon 51. Tuy nhiên câu hỏi đồng ý chấp thuận của Hoa Kỳ vẫn tạo ra bất đồng quan điểm <32> bởi eteplirsen không cho thấy thêm được tác dụng lâm sàng;<33> và bị không đồng ý cấp giấy phép vị Cơ quan Dược phẩm Châu Âu.<34>

Thuốc ataluren đã làm được đồng ý mang lại một số trường vừa lòng cố định sống Liên minh Châu Âu.<35> Antisense oligo golodirsen đã có được phê chăm nom để thực hiện ngơi nghỉ Hoa Kỳ vào khoảng thời gian 2019 nhằm điều trị các trường thích hợp chợt biến đổi exon 53 của dystrophin.<36>

Các phương thức hỗ trợ

khích lệ các hoạt động thể chất dìu dịu, không gây tác động như lượn lờ bơi lội. Lười chuyển động (ví dụ như sinh hoạt bên trên giường) rất có thể có tác dụng nghiêm trọng thêm căn bệnh.

Vật lý trị liệu siêu có ích để gia hạn sức khỏe, tính linc hoạt và tác dụng của cơ.

Dụng cầm cố chỉnh hình (ví dụ như nẹp và xe lăn) rất có thể nâng cấp kĩ năng vận tải cùng năng lực tự chăm sóc.

Hỗ trợ hô hấp

Máy thnghỉ ngơi kiểm soát thể tích cung cấp tiện thể tích bầu không khí khăng khăng cho người căn bệnh qua mỗi lần thở, có giá trị trong bài toán điều trị những người mắc các vấn đề thở tương quan mang đến loạn dưỡng cơ. Thiết bị thở này rất có thể tiện lợi nằm tại vị trí phía dưới hoặc vùng sau xe cộ lnạp năng lượng.

Điều trị sử dụng máy thsinh hoạt hoàn toàn có thể ban đầu từ giữa mang lại cuối tuổi thiếu thốn niên, Lúc các cơ hô hấp rất có thể sẽ bước đầu suy sụp. Nếu khả năng sinh sống giảm đi dưới 40% so với thông thường, có thể sử dụng sản phẩm thsinh sống trong những khi ngủ, bởi hôm nay Việc thlàm việc chủ động của người mắc bệnh không hề.

Phòng ngừa

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne cải tiến và phát triển vì những đột nhiên biến hóa trường thọ bên trên gen, nên bí quyết nhất nhằm sút tgọi tỉ lệ sinh bé bệnh tật là tư vấn di truyền tiền hôn nhân. Những cặp bà xã ông xã bao gồm tiểu sử từ trước gia đình mắc bệnh này quan trọng đặc biệt đề xuất đi chọn lọc DT.

Các phương thức xét nghiệm trước sinch kể bên trên cũng hoàn toàn có thể được tiến hành giúp thấy tnhị nhi có sở hữu bỗng nhiên biến ren tạo loàn dưỡng cơ hay là không, vào ngôi trường đúng theo tín đồ chị em đã có chứng thực gồm với bỗng trở nên gene dystrophin.

Xem thêm: Assistant Manager Assistant Là Gì ? Mẫu Mô Tả Công Việc Assistant Manager

Nếu được chẩn đân oán loạn dưỡng cơ Duchennen tự mau chóng, khám chữa sớm có thể giúp có tác dụng lờ lững sự tiến triển của căn bệnh cùng nâng cao những triệu chứng.

Tài liệu tham mê khảo